León, Gto.- (OEM-Informex).- Febrero es un mes que presenta una característica particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón se escogió el último día de este mes (28 o 29) para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7 mil clasificadas a nivel mundial.
Se cree que en el mundo existen más de 350 millones de personas que viven con alguna condición de salud considerada rara, de las cuales, el 72% son de origen genético; 70% inician en la niñez y 95% no tienen opciones de tratamiento.
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Panorama en México
En México se reconocen 20 enfermedades raras entre las que se encuentran: Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífica, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactesosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1,2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
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De acuerdo con la doctora Angélica Licona Sanabria, Gerente Médico Senior de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk, el retraso en el diagnóstico de las personas con enfermedades raras es un desafío clave ya que 1 de cada 4 personas espera entre cinco y 30 años para un diagnóstico a nivel mundial.
De acuerdo a Takeda, líder biofarmacéutico impulsado por investigación y desarrollo, en México no se tienen registros exactos, aunque se calcula que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara, el 70% de origen genético. El 70% de las enfermedades raras son genéticas y también el 70% de ellas afecta a niños.
¿Cuáles se han detectado en el estado de Guanajuato?
La doctora Ángela Barrera González, jefa de Departamento de Supervisión de Fondos Especiales de la Secretaría de Salud del estado de Guanajuato (SSG), explicó en entrevista para Organización Editorial Mexicana (OEM) que las enfermedades raras son muy diversas y en el estado se cuenta con un número importante de ellas.
“Sin embargo, tendremos que hacer una búsqueda intencionada de los registros por diagnóstico para saber de cuántos pacientes hablamos”, agregó.
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Un grupo de estas enfermedades raras o poco frecuentes son las de depósito lisosomal o enfermedades lisosomales, de las cuales la Secretaría de Salud de Guanajuato atiende a 30 pacientes, dos de ellos diagnosticados recientemente.
Las enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo que se producen como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas, estos son las unidades de reciclaje de las células. Son bolsas llenas de enzimas (un tipo de proteínas) con puertas (proteínas transportadoras) que permiten la entrada y salida de moléculas concretas. Hay más de 70 tipos de enfermedades de este tipo.
¿Dónde son atendidos los pacientes en Guanajuato?
Los 30 pacientes que se tienen diagnosticados en Guanajuato se encuentran atendidos en los Hospitales Generales de Celaya, San Luis de la Paz y Acámbaro, así como en el Hospital de Especialidades Pediátricas de León, quienes provienen de los estados de Guanajuato, San Luis Potosí y Michoacán.
¿Cuánto tarda el diagnóstico?
La doctora Ángela Barrera González, explicó que el diagnóstico de este tipo de enfermedades es variable, ya que depende de varios factores.
“Por ejemplo, pacientes que tienen antecedentes de familiares con estas enfermedades o muertes de hermanos o familiares con características de sospecha de enfermedades lisosomal, se puede sospechar y llegar a un diagnóstico temprano”, añadió.
Por otro lado, si los pacientes no tienen antecedentes familiares para sospecha diagnóstica y que van de médico en médico (no permite que un especialista tenga el seguimiento), con signos y síntomas vagos, pueden tardar de seis meses hasta dos años o incluso la adolescencia, dependiendo del tipo de enfermedad lisosomal de que se trate, como en los casos de Enfermedad de Fabry que no tiene manifestaciones tempranas.
¿Cómo es el proceso de atención?
La jefa de Departamento de Supervisión de Fondos Especiales, comentó que en la Secretaría de Salud del estado de Guanajuato, se atiende a través de redes de servicio, es decir, que los pacientes acuden al Centro de Salud más cercano a su domicilio.
“De ahí son derivados a un centro más complejo, una vez con el diagnóstico, las consultas con los diversos especialistas para la valoración integral se realizan en los hospitales que cuentan con una especialidad requerida, mientras que para los pacientes con enfermedad lisosomal que requieren terapia de reemplazo enzimático, cada semana o cada 15 días, se lleva a cabo en hospitales acreditados para esta práctica".
¿Se pueden detectar desde el tamiz neonatal?
“Algunas de las enfermedades poco frecuentes pueden ser detectables a través del tamiz neonatal, pero no todas. Por ejemplo, las enfermedades lisosomales a las que nos estamos abocando, no se encuentran en el tamiz neonatal que se realiza a todos los recién nacidos. A la fecha solo PEMEX ha realizado esta prueba de detección por tamiz neonatal”.
En la SSG, la prueba que realizan es de orina buscando niveles de la enzima específica de la enfermedad que se sospecha, ya que las enfermedades lisosomales se presentan por baja o nula producción de alguna enzima.
“El diagnóstico se corrobora con una prueba de sangre, son gotas que se colocan en un papel especial y se envían a algún laboratorio, generalmente de Estados Unidos o Alemania. El resultado se envía por correo electrónico al médico tratante”, explicó la doctora.
¿Cuáles son las enfermedades raras detectadas en Guanajuato?
En el caso de las enfermedades lisosomales, se tienen detectadas:
- Mucopolisacaridosis tipo I o Enfermedad de Hurler (1 de cada 74 mil 000 nacimientos).
- Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter (1 de cada 10 mil a 25 mil nacidos).
- Mucopolisacaridosis tipo IV o Enfermedad de Morquio, (1 de cada 200 mil 000 nacimientos).
- Enfermedad de Gaucher (1 en cada 40 mil o 60 mil nacimientos, dependiendo la región).
- Enfermedad de Fabry (1 caso por cada 40 mil hombres y 1 por cada 40 mil mujeres).
